Wissenschaftler lokalisieren ein weiteres häufig mutiertes Gen beim Melanom

Genetische Mutationen sind bei der Entwicklung von Melanomen häufig. Davon abgesehen ist der genaue genetische Schuldige bei 30 % der Melanome nicht klar.

Nun haben Forscher in einer neuen Studie, die in der Zeitschrift Nature Genetics veröffentlicht wurde , eine Mutationsuntergruppe namens NF1 gefunden, die in vielen Melanomen vorhanden ist. NF1 gilt als „Hauptakteur“ bei der Entwicklung von Hautkrebs.

Das Forschungsteam bestand aus Experten, die auf bestimmte Disziplinen wie Krebs, Genetik, Pharmakologie und Computerbiologie spezialisiert sind. Yale-Forscher analysierten Mutationen in Proben von 213 Melanompatienten mithilfe der vollständigen Exomsequenzierung. Außerdem wurden Experimente durchgeführt, um die Reaktion von Tumorzellen mit bestimmten Mutationen auf Anti-Krebs-Medikamente aufzudecken.

In dem Studienartikel stellten die Autoren fest, dass NF1 als das „dritthäufigste mutierte Gen beim Melanom nach BFAF und NRAS“ gilt.

Obwohl NF1 das am dritthäufigsten mutierte Gen ist, ist nicht bekannt, dass es allein Krebs verursacht. NF1 ist eine von mehreren genetischen Veränderungen, die für die Entwicklung eines Tumors erforderlich sind.

Der Hauptautor der Studie, Michael Krauthammer, merkte an: „Das wichtigste Ergebnis ist, dass etwa 45 % der Melanome, die nicht die bekannten BRAF- oder NRAS-Mutationen aufweisen, einen Verlust der NF1-Funktion aufweisen, was zur Aktivierung desselben krebserregenden Signalwegs führt.“

Die Forscher entdeckten außerdem, dass die NF1-Mutation in älteren Patientenproben gefunden wurde, die signifikante Mutationen in ihren Tumoren aufwiesen. Die genetischen Mutationen betrafen denselben kollektiven Signalweg, der als RASopathie-Gene bezeichnet wird.

Das Melanom gilt als der am wenigsten verbreitete Hautkrebs; es führt jedoch zu den meisten Todesfällen durch Hautkrebs. Nach Angaben der American Cancer Society wird es allein in diesem Jahr schätzungsweise 73.870 neue Melanomfälle geben, wobei 9.940 Todesfälle aufgrund der Krankheit erwartet werden.

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