Dr. Barry Kaplan Eine einzige Zelle kann alle Informationen enthalten, die zum Aufbau eines Menschen benötigt werden. Diese Anweisungen, die einem Körper sagen, wie er sich entwickeln soll, werden Gene genannt. Gene sind Teil der DNA.
Das Studium der Gene nennt man Genetik. Genetik hat die medizinische Gemeinschaft fasziniert, seit Gene zum ersten Mal entdeckt wurden.
Ihre Gene sind in Bündeln verpackt, die Chromosomen genannt werden. Ihre Zellen haben 46 Chromosomen oder 26 Paare. Jede Gengruppe, die ein einzelnes Chromosom bildet, ist mit ihrem anderen gepaarten Chromosom verpartnert.
Ihre Genpaare haben unterschiedliche Formen. Ein Paar kann identische Anweisungen geben, oder es kann unterschiedliche Anweisungen geben.
Beispielsweise kann ein Gen (des Genpaars) braune Augen bestellen, während das andere blaue Augen bestellen kann. Ein Gen kann dominant und das andere rezessiv sein. In diesem Fall ist das Gen für braune Augen dominant, also wäre Ihre Augenfarbe braun.
Genetiker interessieren sich sehr für die Untersuchung rezessiver Gene, da viele Krankheiten durch rezessive Gene verursacht werden. Wenn jemand das Genpaar hat, das Mukoviszidose verursacht, wird er die Krankheit bekommen.
Forscher haben jetzt entdeckt, dass Faktoren, die die Funktion der DNA verändern, aber ihre Sequenz nicht verändern, eine wichtige Rolle bei Krankheiten spielen.
Normalerweise sind diese Faktoren, die die DNA beeinflussen, wunderbar aufeinander abgestimmt. Teile eines Chromosoms, die genau richtig gepackt sind, haben die höchste Genexpression.
Wenn diese Chromosomen zu locker oder zu eng zusammengesetzt sind, können sie die Funktionsweise eines Gens verändern – normalerweise in Form einer Mutation. „In Krebszellen geschieht dies in 20 % unserer Gene“, sagte die leitende Forscherin Dr. Anindya Dutta.
Die Forscher sind begeistert von diesem neuen Verständnis über Chromosomen und Genexpression. Sie sind zuversichtlich, dass dies zu einer viel spezifischeren Methode zur Identifizierung von Krankheitsrisiken führen kann.
Diese Studie ist Teil des ENCODE-Projekts – der Enzyklopädie der DNA-Elemente. An dem Projekt sind 35 Gruppen aus 80 Organisationen weltweit beteiligt.
Das ENCODE-Team will die so genannte „Junk-DNA“ untersuchen. Nur 1,5 % des Genoms stellen tatsächlich zelluläre Proteine her, die an den Bausteinen des Lebens beteiligt sind. Was, fragten sich die Forscher, tun die anderen 98,5 %?
Bisher haben sie diesen Zusammenhang zwischen der Art und Weise, wie Chromosomen gepackt sind, und dem Krankheitsrisiko entdeckt. Die Forscher räumen ein, dass es einige Zeit dauern wird, bis der genaue Mechanismus des Krankheitsrisikos herausgefunden ist. Aber sie sind sehr hoffnungsvoll, dass weitere Entdeckungen auf dem Weg sind.