Dr. Barry Kaplan Altersbedingte Makuladegeneration (AMD) ist eine der Hauptursachen für Sehverlust bei älteren Erwachsenen in Nordamerika. Es ist ein tödlicher Zustand, der zu einer Verschlechterung der Netzhaut führt, die ein wichtiger Teil des Auges ist, den Sie zum Sehen benötigen. Aber was verursacht AMD neben Umweltfaktoren? Zwei neuen Studien zufolge könnte ein Hauptschuldiger in Ihren Genen verborgen sein.
Die beiden neuen Berichte, die beide in der Septemberausgabe der medizinischen Fachzeitschrift Nature Genetics veröffentlicht wurden, AMD verringert allmählich das Sehvermögen einer Person, indem sie die Netzhaut beeinträchtigt; Es ist eine degenerative Erkrankung, die oft langsam über einen längeren Zeitraum auftritt. Es wird angenommen, dass Ihr Risiko, an AMD zu erkranken, durch das Alter sowie durch genetische und umweltbedingte Faktoren erhöht wird.
Frühere Studien haben in der Vergangenheit festgestellt, dass eine genetische Variante eines Proteins, das als „Komplementfaktor H“ (CFH) bekannt ist, zu einem erhöhten AMD-Risiko beiträgt. Die beiden neuen Studien haben jedoch herausgefunden, dass auch andere Varianten des CFH-Gens ins Spiel kommen, wenn es darum geht, das Risiko einer Person, eine Makuladegeneration zu entwickeln, zu betrachten.
Der leitende Forscher der ersten Studie, Goncalo Abecasis, außerordentlicher Professor für Biostatik an der University of Michigan, bemerkte: „Wir haben uns ein Gen sehr genau angesehen, das zuvor als an AMD beteiligt identifiziert worden war. Wir fanden heraus, dass es viele Varianten des Gens gibt, die das AMD-Risiko erhöhen könnten – einige mit sehr großen Auswirkungen.“
In der ersten Studie untersuchten die Forscher Genvarianten, die mit dem tödlichen CFH-Gen assoziiert waren, und stellten fest, dass es mit einem höheren AMD-Risiko verbunden war. Das Team untersuchte 726 Personen mit AMD und 268 Personen ohne AMD, während es die Varianten untersuchte.
Was sie entdeckten, war, dass die an das CFH-Gen gebundenen Varianten tatsächlich zu einem höheren AMD-Risiko beitrugen, obwohl diese Varianten ein kritisches Protein nicht veränderten, was typischerweise ein Zeichen für eine geninduzierte AMD ist. Die Forscher entdeckten auch, dass mehrere Varianten das AMD-Risiko einer Person erhöhten.
Dieser Befund war interessant, da die Varianten anscheinend keinen offensichtlichen Einfluss auf das Protein hatten, was den Forschern eine genauere Möglichkeit bieten könnte, das spezifische Risiko einer Person für die Entwicklung der Erkrankung herauszufinden. Darüber hinaus könnte die Entdeckung zu neuen Behandlungsoptionen für AMD sowie zu einem Mittel zur Reduzierung von Risikofaktoren führen.
In der zweiten Studie des Massachusetts General Hospital untersuchten die Forscher die Ursachen bestimmter AMD-Fälle und entdeckten, dass eine Variante von CFH die Möglichkeit des Auftretens von AMD beeinflusste. In der Studie schien die Variante keine Verbindung zum CFH-Protein zu haben, in der über 1.200 Menschen mit der Erkrankung – und 900 ohne – auf die Verbindung untersucht wurden.
Die Forscher in dieser Studie fanden und bestätigten auch Verbindungen zwischen der Krankheit und Variationen in den Genen, die das Risiko einer Person, AMD zu entwickeln, erhöhten. Den Forschern zufolge gibt es offiziell drei Gene, die mit dem erhöhten Risiko, an AMD zu erkranken, in Zusammenhang stehen.
Dank der neuen Erkenntnisse können Forscher nun damit beginnen, das individuelle Risiko einer Person, AMD zu entwickeln, basierend auf ihren Genen zu untersuchen, was bei der Vorbeugung und Behandlung der Erkrankung helfen kann.
Vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen, sei nach wie vor der beste Weg, um gegen AMD vorzugehen, stellten die Forscher fest, wobei die neuen Erkenntnisse aus beiden Studien Gesundheitsexperten mit einem neuen Mittel helfen werden, das Risiko einer Person für die Krankheit frühzeitig zu erkennen, bevor ein Schaden eintritt.