Dr. Barry Kaplan Im Gegensatz zu anderen Syndromen wird das Down-Syndrom weitgehend durch körperliche Merkmale erkannt, wie z. B. kleiner oder anders geformter Kopf, flacher aussehendes Gesicht, kleine Nase, nach oben geneigte Augen, Hautfalten am inneren Augenwinkel, a einzelne, tiefe Falte in der Mitte der Handfläche (statt zwei), sehr geringer Muskeltonus und kürzere Gliedmaßen und Statur.
Basierend auf diesen Merkmalen führt ein Arzt einen Bluttest durch und untersucht die Chromosomen des Patienten, um eine endgültige Diagnose zu stellen. Viele (aber nicht alle) Down-Syndrom-Betroffene zeigen auch verzögerte geistige und/oder soziale Fähigkeiten in sehr unterschiedlichem Maße.
Es gibt andere Komplikationen im Zusammenhang mit dieser genetischen Erkrankung, darunter angeborene Herzfehler, Sehstörungen, Alzheimer-Krankheit und Probleme mit der Speiseröhre, dem Zwölffingerdarm oder dem Magen-Darm-System. Schockierenderweise haben Patienten mit Down-Syndrom ein 15- bis 20-mal höheres Leukämierisiko. Derzeit gibt es keine Behandlung für das Syndrom selbst, nur für die damit verbundenen Gesundheitsprobleme.
Die neueste Forschung konzentriert sich auf die Behandlung der mit dem Down-Syndrom verbundenen kognitiven Beeinträchtigung. Es ist noch nicht genau bekannt, wie sich der genetische Zustand auf das Gehirn auswirkt, um Gedächtnis- und Lernprobleme zu verursachen, aber es wird angenommen, dass ein bestimmter Ort im Gehirn, der „Hippocampus“, daran beteiligt ist.
In dieser kalifornischen Studie beschlossen Wissenschaftler, mehrere Medikamente an Mäusen auszuprobieren, um zu sehen, ob die kognitiven Probleme bei Patienten mit Down-Syndrom rückgängig gemacht werden könnten. An einigen Mäusen, die so konstruiert wurden, dass sie die gleiche Art von Lern- und Gedächtnisstörungen aufweisen wie Menschen mit dieser Erkrankung, testete das Forschungsteam drei Medikamente.
Die drei Drogentester waren: „Pikrotoxin“, ein pflanzliches Toxin, das die Funktion von Neurotransmittern im Gehirn fördern kann; „Bilobalid“, ein Hauptbestandteil von „Terpenoiden“ (mit Duftstoffen verwandte Chemikalien), die in „Gingko biloba“ gefunden werden, von dem Sie wahrscheinlich als pflanzliche Behandlung von Gedächtnisproblemen gehört haben; und „Pentylentetrazol“ (PTZ), ein Medikament, das einst zur Behandlung von psychiatrischen Problemen und Demenz eingesetzt wurde. Die Mäuse erhielten zwei bis vier Wochen lang jeden Tag eine niedrige Dosis eines dieser drei Medikamente.
Die Forscher fanden heraus, dass alle drei Substanzen die Gehirnfunktion der Testmäuse bei einer Aufgabe zur Objekterkennung, bei der sie vor und nach der Behandlung getestet wurden, stark verbesserten. In einer spontanen Wechselaufgabe, bei der die Fähigkeit zur räumlichen Navigation getestet wurde, zeigten die Nagetiere, denen PZT verabreicht worden war, eine signifikante Verbesserung. Selbst zwei Monate nach der Behandlung mit PZT zeigten die Mäuse bei einem erneuten Test immer noch eine erhöhte geistige Leistungsfähigkeit – was großartig ist, denn es bedeutet, dass die Vorteile langfristig sein könnten!
Vor dieser Studie glaubten die Wissenschaftler der Stanford University, dass bei Down-Syndrom-Patienten die Kommunikation zwischen den Zellen im Hippocampus gestört ist, was zu unausgeglichenen Signalen und damit zu Gedächtnis- und Lernproblemen führt. Da bekannt ist, dass die drei für die Studie ausgewählten Medikamente einen bestimmten Signaltyp im Hippocampus blockieren, scheint diese Theorie richtig zu sein. Das ist einer der Gründe, warum diese Studie so spannend ist; es könnte diese Theorie untermauern und zu einem besseren Verständnis der Erkrankung führen.
Der andere Grund ist offensichtlich, dass es jetzt drei neue Behandlungsmöglichkeiten für die kognitiven Probleme des Down-Syndroms gibt, was die Chance auf mehr Lebensqualität für die mit dieser Krankheit Geborenen bedeutet.
Allerdings muss ich wie immer auf ein paar Dinge hinweisen. Erstens ist dies eine Studie an Mäusen, nicht an Menschen. Es kann nicht definitiv gesagt werden, dass Picrotoxin, Bilobalid oder PTZ die gleiche Wirkung auf uns haben wie auf Nagetiere; Daher sind weitere Studien zu ihrer Wirksamkeit und Sicherheit für den Menschen erforderlich.
Zweitens wurde PZT, das in dieser Studie der Spitzenreiter zu sein schien, vor vielen Jahren von der Food and Drug Administration (FDA) vom Markt genommen, weil es Anfälle verursachen könnte. Ein weiterer guter Grund für gründliche und sorgfältige Tests.