Eine neue Studie, die in der Zeitschrift Cell veröffentlicht wurde, hat gezeigt, wie Mutationen in einem bestimmten Gen namens UBE3A dazu führen, dass es hyperaktiv wird, was zu einer abnormalen Gehirnentwicklung und Autismus führt.
Es wurde bereits früher festgestellt, dass Menschen mit Autismus eine genetische Anomalie namens „Dup15q-Syndrom“ teilen. Dieses Syndrom tritt auf, wenn die 15q-Chromosomenregion dupliziert wird; Als Ursache dafür wurde ein Überfluss des UBE3A-Gens angenommen.
In der jüngsten Studie zu UBE3A-Genmutationen sequenzierten Studienleiter Mark Zylka und sein Team die Gene menschlicher Zelllinien von Kindern, bei denen Autismus diagnostiziert wurde, und ihren Eltern.
Die Eltern der Kinder hatten keine Anzeichen von UBE3A-Mutationen, aber ihre Kinder, was den Forschern nahelegte, dass das UBE3A-Gen bei den Kindern dauerhaft angeschaltet war (während es in einem „normalen“ Gehirn an- oder ausgeschaltet werden kann).
Als sie das mutierte UBE3A-Gen in Mäuse einführten, beobachteten die Forscher die Entwicklung von dendritischen Stacheln – diese verbinden Neuronen mit den Synapsen – auf den Gehirnzellen. Dieser Befund war signifikant, da eine hohe Anzahl dendritischer Stacheln mit Autismus in Verbindung gebracht wurde.
Darüber hinaus geben die Forscher an, dass ihre Entdeckung darauf hindeutet, dass die Hyperaktivierung von UBE3A, die durch die Proteinkinase A ausgelöst wird, Dup-15q-assoziierten Autismus verursacht.
Basierend auf den Ergebnissen fügt Zylka hinzu, dass es möglich sein könnte, die UBE31-Aktivität bei Patienten mit Dup-15q-assoziiertem Autismus zu reduzieren, da das Team herausfand, dass zwei der von ihnen getesteten Verbindungen – darunter ein Medikament namens Rolipram – die UBE3A-Aktivität in reduzierten Neuronen.
Bei einem von 68 Kindern in den USA wurde Autismus diagnostiziert; diese Zahl ist von 1 auf 150 im Jahr 2000 gestiegen. Bei Jungen wird etwa fünfmal häufiger Autismus diagnostiziert als bei Mädchen. Eltern, die bereits ein Kind mit Autismus haben, haben eine größere Chance, dass ihr zweites Kind Autismus hat.