Forscher entdecken, wie das ALS/Demenz-Gen funktioniert

Seit einiger Zeit wissen Wissenschaftler, dass ein bestimmtes Gen die häufigste Ursache für amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und frontotemporale Demenz (FTD) ist, aber der genaue Grund blieb unklar. Jetzt hat ein Team der Medizinischen Fakultät der Universität von Toronto festgestellt, wie das Gen sowohl in seinem normalen Zustand als auch bei der Verursachung von Krankheiten funktioniert.Durch die Schaffung spezieller Antikörper, die die Proteine ​​„markieren“ können, die das Gen namens C9orf72 produziert, konnten die Wissenschaftler seine Funktion im Körper verstehen. Aus ihren Erkenntnissen geht hervor, dass die Proteine ​​den Zellkern von Motoneuronzellen umgeben würden. In dieser Position scheinen die Proteine ​​dabei zu helfen, andere essentielle Proteine ​​in und aus dem Zellkern, dem Kontrollzentrum der Zelle, zu transportieren.Es wurde auch festgestellt, dass sich die Proteine ​​​​bei ALS oder FTD eher auf der Außenseite der Zellmembran als im Inneren um den Zellkern ansammeln. Proteinwege sind eine sehr präzise Kette von Ereignissen, die jeweils an die nächste Stufe des Prozesses weitergegeben werden. Ohne die C9orf72-Proteine ​​um den Kern eines Motoneurons ist die Zelle nicht in der Lage, andere wichtige Proteine ​​richtig zu empfangen oder auszusenden. Die Folge ist, dass die Zelle stirbt. Wenn mehr Neuronen versagen und absterben, nehmen die Symptome von ALS und FTD an Schwere zu.

Die gute Nachricht ist, dass der bestimmte Proteinweg, an dem C9orf72 beteiligt ist, bekanntermaßen durch bereits vorhandene Medikamente beeinflusst wird. Da das Hindernis bereits gelöst ist, einen Weg zu finden, um auf den Weg zu zielen, besteht die Hauptaufgabe darin, anwendbare Behandlungen zu entwickeln. Sobald ein Weg zur Wiederherstellung oder Nachahmung des Teils des Proteinwegs von C9orf72 etabliert ist, kann er in eine verbesserte Behandlung eingearbeitet werden.

ALS ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die von einer leichten Schwäche bis zu einer vollständigen Lähmung fortschreitet; ungefähr 5.600 Menschen in den USA werden jährlich damit diagnostiziert. FTD ist eine Form der Demenz, die manchmal mit Alzheimer verwechselt wird; es kann zu Gedächtnisverlust führen und Menschen der Bewegung oder Sprache berauben.

Quellen für den heutigen Artikel:
Babcock, K., „Mixed Up Cell Transportation Key Piece of ALS and Dementia Puzzle“, University of Toronto, Website der Fakultät für Medizin, 5. Oktober 2015; http://medicine.utoronto.ca/news/mixed-cell-transportation-key-piece-als-and-dementia-puzzle .
„Fakten, die Sie kennen sollten“, Website der ALS Association; http://www.alsa.org/about-als/facts-you-should-know.html , letzter Zugriff am 6. Oktober 2015.
Xiao, S., et al., „Isoform-specific Antibodies Reveal Distinct Subcellular Localizations of C9orf72 bei Amyotropher Lateralsklerose“, Annals of Neurology 2015; 78(4): 568–83, doi:10.1002/ana.24469.

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